---
title: "Синдром Туретта — патогенез, клинические особенн"
tags:
  - детствосдвг
  - психиатрия
  - UpToDate
category: "Нейроразвитие, детская психиатрия и СДВГ"
hub: "[[👶 Нейроразвитие, детская психиатрия и СДВГ]]"
---

# Синдром Туретта — патогенез, клинические особенн


> **Раздел:** [[👶 Нейроразвитие, детская психиатрия и СДВГ]]  

> **Статус:** Доказательная медицина (UpToDate)


---


Автор:Джозеф Янкович, доктор медицины Редактор раздела:Дуглас Р. Нордли, младший, MD Заместитель редактора:Эйприл Ф. Айхлер, MD, MPH
Все темы обновляются по мере появления новых доказательств и завершения процесса рецензирования.Обзор литературы действует до: ВВЕДЕНИЕ —

Синдром Туретта (ТС) — это неврологическое заболевание, проявляющееся в виде моторных и фонических тиков с началом в детстве. В этой теме будут рассмотрены патогенез, клинические особенности, оценка и диагностика ТС. Управление TS рассматривается отдельно. (См.  «Синдром Туретта: лечение».)

Другие гиперкинетические двигательные расстройства обсуждаются в других местах. (См.  «Гиперкинетические двигательные расстройства у детей».)

ПАТОГЕНЕЗ —

Считается, что ТС возникает в результате сложного взаимодействия социальных и экологических факторов, а также множества генетических факторов риска.

Патофизиология — ТС, вероятно, возникает из-за нарушения кортико-стриатально-таламово-коркового (мезолимбичного) контура, что приводит к дезингибиции моторной и лимбической систем [1-3]. Однако точная анатомическая локализация выражения тиков пока неясна.

Продвинутые нейровизуализационные исследования выявили доказательства структурных, функциональных и метаболических изменений в мозге, связанных с ТС [4-10]. Сокращение объема хвостатых — самые часто сообщаемые структурные изменения [7,11,12]. Исследования позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) показали разные показатели использования глюкозы в базальных ганглиях у пациентов с ТС по сравнению с контролем [13]. Согласно исследованиям функциональной магнитно-резонансной томографии (МРТ), инсула играет ключевую роль в предварительных ощущениях и импульсах, часто предшествуя моторным или фоническим тикам [8,9].

Нейропатологические исследования не выявили устойчивых отклонений в мозге у пациентов с ТС, хотя в одном отчёте было выявлено снижение холинергических и ингибиторных ГАМКергических интернейронов в стриатуме у пациентов с ТС по сравнению с контролем [14]. Различные исследования функциональной визуализации указывают на нарушение ГАМК у пациентов с ТС [15,16].

Хотя было высказано мнение, что антитела к нейронам базальных ганглиев от стрептококковой инфекции группы А могут способствовать патогенезу ТС у некоторых пациентов, существует мало или отсутствует доказательств того, что детское аутоиммунное нейропсихиатрическое расстройство, связанное со стрептококками группы А (PANDAS), играет роль в развитии ТС. Этот вопрос обсуждается отдельно. (См.  раздел «Осложнения стрептококкового тонсиллофарингита», раздел «Синдром ПАНДАС».)

Генетика — Несмотря на большое количество генетических исследований, ни один или даже несколько причинных генов ТС не выявлено [17]. В некоторых случаях двусторонняя передача (наследование от обоих родителей) явно очевидна [18].

Хотя генетическая основа остаётся неуловимой, несколько локусов были выявлены как кандидатные области восприимчивости [19]. Обнаружение мутации в гене *SLITRK1* на хромосоме 13q31.1 стало значительным шагом в поиске неуловимого гена или генов TS [20]. *Ген SLITRK1* экспрессируется в областях мозга, ранее вовлечённых в ТС (кора, гиппокамп, таламус, субталамическое ядро, шар бледный, стриатум и мозжечок), и, по-видимому, он играет роль в росте дендритов. Однако неясно, как изменённый генный продукт приводит к сложному нейроповеденческому расстройству. Эта мутация, по-видимому, является редкой причиной ТС, так как она не была обнаружена у сотен пациентов с тестированным ТС.

Ещё одной возможной редкой генетической причиной ТС является мутация в гене гистидиндекарбоксилазы (*HDC*) на хромосомах 15q21-q22, обнаруженная у двух поколений семейства с очевидным аутосомно-доминантным наследованием ТС [21]. Ген *HDC* кодирует L-гистидиндекарбоксилазу — фермент, ограничивающий скорость, катализующий биосинтез гистамина из гистидина. В центральной нервной системе гистаминергические нейроны расположены в заднем гипоталамусе, но имеют широкие аксональные связи с другими областями мозга [22]. Эти результаты указывают на возможность применения фармакологической манипуляции гистаминергической нейротрансмиссией для лечения ТС [21]. Однако неизвестно, как аномалии гистамина могут вызывать или способствовать симптомам ТС.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ —

Оценочная глобальная распространённость ТС, полученная в результате исследований на основе популяции, составляет 0,5 процента [23,24]. ТС поражает мужчин чаще, чем женщин, примерно в соотношении 4:1 [25-29]. Большинство, но не все отчёты свидетельствуют о схожей распространённости ТС среди разных расовых и этнических групп [30], за исключением того, что ТС, по-видимому, редкий или редкий среди афроамериканцев и чернокожих африканцев к югу от Сахары [31].

Пренатальное курение матерей может быть связано с повышенным риском ТС [32].

КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ

Тики — Тики являются клинической отличительной чертой ТС. Тики — это внезапные, короткие, прерывисые движения (моторные тики) или высказывания (фонические тики). Тики считались непроизвольными, но тики могут быть временно подавлены добровольно. Большинство пациентов с ТС также имеют сопутствующие проблемы, такие как синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) или обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР). (См. раздел «Сопутствующие заболевания » ниже.)

Классификация тиков — Тики в ТС можно классифицировать как моторные или фонические (то есть вокальные), а также как простые или сложные.

●**Моторные тики** — простые моторные тики включают моргание глазами, гримасу на лице, пожатие плечами и резкое движение головой. Сложные моторные тики включают последовательности скоординированных движений, включая странную походку, пинки, прыжки, вращения тела, царапину, соблазнительные жесты, копропраксию (непристойные жесты) и эхопраксию (имитация жестов). Некоторые моторные тики могут быть дистоническими; Примеры включают окулогирические движения, длительное открытие рта, кривушу и позы тела [33,34]. Другие моторные тики могут быть тоническими; Примеры включают неподвижность, пристальное внимание и длительное сокращение мышц живота.

Сильные или сильные шеиные тики у пациентов с ТС редко связаны с травмами, включая грыжу шейного диска, сжимающую и неспрессивную миелопатию, а также диссекцию шейной артерии при инсульте [35-40]. Поэтому некоторые эксперты рекомендуют более агрессивное лечение тяжёлых сильных тиков шеи, включая применение инъекций ботулотоксина или даже глубокую стимуляцию мозга.

●**Фонические тики** — простые фонические тики включают стоны, лай, стоны, прочищение горла, нюхание, крики и другие звуки. Сложные фонические тики включают копролалии (непристойные слова), эхолалию (повторение слов) и палилалию (повторение фразы или слова с возрастающей скоростью). Копроролалия встречается менее чем в 20 процентах случаев и обычно произносится в виде произносящей нецензурной лексики (непристойной, отвратительной, часто с сексуальным или скатологическим значением), а не ругательства (ругательства или ругательства с религиозным значением), хотя некоторые из них имеют расистское, сексистское или вульгарное значение [ceholder30" class="abstract_t">41,42]. Непристойные слова часто сокращаются, а не произнесены полностью.

Характеристики тиков — Одной из самых характерных черт тиков является наличие предвосхищающих ощущений или ощущений, которые облегчаются исполнением тика, непреодолимым порывом до тика и облегчением после тика [43,44]. Из-за некоторого смысла добровольности термины «полудобровольный» или «недобровольный» иногда применяют к тикам [45,46]. Предварительные ощущения могут быть составляющими общей гиперчувствительности, отмеченной как минимум у 80 процентов пациентов с ТС [47]. Другие характеристики тиков включают наличие факторов, вызывающих осадки, временную подавляемость, переменную степень тяжести, растущий и убывающий характер, а также эволюцию тиков индивидуального организма со временем [33].

Феноменологически тики можно охарактеризовать как клонические, дистонические, тонические (изометрические), стереотипные и блокирующие тики [48]. Хотя большинство тиков относительно лёгкие, некоторые могут быть тяжёлыми и приводить к экстренным ситуациям, в основном из-за самоповреждений [49]. Некоторые тики проходят, а затем заменяются новыми тиками или старыми, которые находились в ремиссии.

Вызывающими или усугубляющими факторами могут быть психосоциальный стресс, тревожность, гнев, возбуждение, усталость и болезни [33,50]. Исследования спорят относительно того, отличается ли тяжесть тиков у мужчин и женщин [28,29].

Начало и естественная история — Начало ТС обычно длится от 2 до 15 лет, хотя диагноз может быть отложен до 21 года в некоторых случаях. Средний возраст на момент начала заболевания составляет примерно 6 лет [25,51], а расстройство проявляется к 11 годам у 96 процентов пациентов [52]. Тяжесть тиков обычно достигает пика в возрасте от 10 до 12 лет, после чего у большинства наблюдается улучшение в подростковом и взрослом возрасте [53,54]. Полезное приближение предполагает, что треть тиков полностью разрешается, треть улучшается, а треть продолжает исчезновение без ослабления [54,55].

Проспективные исследования как в центрах третичной медицинской помощи, так и в популяционных когортах в значительной степени подтверждают эти оценки [56,57]. В целом, риск умеренных и тяжёлых тиков у взрослых с историей детских тиков составляет примерно 20–25 процентов. Многие оставшиеся пациенты продолжают испытывать тики, но они лёгкие и не вызывают инвалидности. Факторами риска сохраняющегося умеренных и тяжелых тиков являются психиатрические сопутствующие заболевания в детстве (например, ОКР, СДВГ) и семейный анамнез нейропсихиатрических расстройств, особенно тиков и тревожности, у родственников первой степени [56,57].

Хотя тики могут сохраняться и во взрослом возрасте, их тяжесть постепенно снижается со временем в 40–45 процентах случаев [4,58]. Наиболее распространённой причиной «взрослых тиков» является ТС, который проходит после полового созревания и появляется как тики позже в жизни [59]. Другие причины тиков у взрослых встречаются реже [60].

Сопутствующие заболевания — Сопутствующие заболевания при ТС встречаются часто [61] и создают значительную дополнительную нагрузку на пациентов с ТС [33]. Большинство пациентов с ТС имеют одно или несколько сопутствующих состояний.

В большом международном реестре из 3500 пациентов с ТС сопутствующие состояния включали СДВГ (60 процентов), ОКР (27 процентов), обсессивно-компульсивное поведение (32 процента), расстройство обучения (23 процента) и расстройство поведения/оппозиционное вызывающее расстройство (15 процентов) [25]. Пациенты с большим количеством сопутствующих заболеваний чаще имели поведенческие проблемы, такие как проблемы со сном, копролалия, самоповреждение и проблемы с контролем гнева. Одно исследование показало, что самоповреждение присутствует примерно у 17 процентов пациентов с ТС [62]. Моторные и фонические проявления чаще проявлялись у мальчиков, тогда как у девочек чаще возникали поведенческие проблемы, такие как ОКР. Только у 12 процентов пациентов с ТС не было сопутствующих заболеваний.

Связь поведенческих расстройств с тиками в исследовании на уровне сообщества была схожа с клиническими отчётами. В исследовании школьников в возрасте от 9 до 17 лет ОКР, СДВГ, тревожные расстройства и расстройства настроения значительно чаще встречались у детей с тиками и с тиками, чем без них [63].

Синдром дефицита внимания и гиперактивности — СДВГ поражает 30–60 процентов пациентов с ТС [25,33,61,63,64]. Симптомы СДВГ часто проявляются за два-три года до появления тиков [65]. Наличие СДВГ при ТС связано с трудностями в планировании, рабочей памяти, зрительном внимании, обучении и успеваемости в школе, а также с снижением функциональных способностей [64,66]. (См. «Синдром дефицита внимания и гиперактивности у детей и подростков: клинические особенности и диагностика» и «Синдром дефицита внимания и гиперактивности у взрослых: эпидемиология, клинические особенности, оценка и диагностика».)

СДВГ может опосредовать повышенный риск аварий, связанных с вождением, у взрослых с ТС по сравнению с общей популяцией [67]. Однако моторные тики, такие как частое моргание и временный блефароспазм (дистонический тик), а также сложные тики конечностей и отсечков, могут серьёзно ухудшать водительские способности пациентов с ТС [68]. Сопутствующий СДВГ также связан с повышенной вероятностью курения сигарет, употребления алкоголя и незаконного употребления веществ у подростков с ТС [69].

Обсессивно-компульсивное расстройство — ОКР поражает 10–50 процентов пациентов с ТС [61,63]. Симптомы обычно появляются через несколько лет после появления тиков и со временем становятся более выраженными [33,70-72]. Компульсии или ритуалы могут включать повторяющийся счёт, упорядочение, накопительство, прикосновения, постукивание, трение и проверку ошибок. У пациентов могут возникать странные мысли, порывы, размышления или образы агрессивного, сексуального или религиозного характера. Люди без ТС и с ОКР чаще сталкиваются с компульсиями, связанными с загрязнением и чисткой. (См.  «Обсессивно-компульсивное расстройство у детей и подростков: эпидемиология, патогенез, клинические проявления, ход, оценка и диагностика» и  «Обсессивно-компульсивное расстройство у взрослых: эпидемиология, клинические особенности и диагностика».)

Выражение ОКР в ТС может влиять на исполнение тиков так, что они происходят в определённом порядке и порядке (например, определённое количество раз, будучи симметричными, задействующими обе стороны тела) и прекращаются только после достижения определённого «идеального» ощущения [33].

Другие поведенческие и психосоциальные проблемы — Помимо СДВГ и ОКР, пациенты с ТС подвержены повышенному риску некоторых поведенческих и психосоциальных проблем, включая:

●**Тревожные расстройства** – В отчете 1374 пациентов с ТС распространённость тревожных расстройств за всю жизнь составила примерно 30 процентов [61]. (См. «Тревожные расстройства у детей и подростков: эпидемиология, клинические особенности, скрининг и диагностика» и «Генерализованное тревожное расстройство у взрослых: эпидемиология, патогенез, клинические проявления, курс, оценка и диагностика».)

●**Расстройства настроения и риск суицида** – Пациенты с ТС имеют повышенный риск расстройств настроения [73], с пожизненной распространённостью примерно на 30 процентов в отчете 1374 пациентов с ТС [61]. Расстройства настроения, связанные с ТС, более распространены у подростков и взрослых по сравнению с детьми и могут быть связаны с более высокой тяжестью тиков.

В исследовании случай-контроль дети с ТС (n = 1337) имели значительно более высокий риск развития депрессии по сравнению с сопоставленными контролями (коэффициент риска 4,85, 95% ДИ 3,46-6,79) [73]. Другое исследование с участием 7736 пациентов с ТС и хроническими тиковыми расстройствами показало, что ТС связан с повышенным риском суицида (коэффициент шансов [ОР] 4,39, 95% ДИ 2,89-6,67) и попытки самоубийства (ОР 3,86, 95% ДИ 3,50-4,26) [74]. Риск суицида был повышен среди участников с предыдущими попытками суицида и тех, у кого тики сохранялись после юной взрослой жизни. (См.  «Суицидальное поведение у детей и подростков: эпидемиология и факторы риска» и  «Суицидальные мысли и поведение у взрослых».)

●**Деструктивное поведение** – Эпизоды поведенческих вспышек, приступов ярости и агрессии являются распространёнными проблемами у пациентов с ТС [61,75,76]. В отчете 1374 пациентов с ТС распространённость деструктивного поведения за всю жизнь составила примерно 30 процентов [61]. Эти эпизоды, а также другое разрушительное поведение, связанное с ТС (например, непристойная лексика, ругательства, ругательства или жесты, проблемы с контролем импульсов, неуместные навязчивые мысли), могут увеличить риск судебного дисциплинарного взыскания. Случаи нападения и преступного поведения среди пациентов с ТС редки, но пациенты находятся в группе повышенного риска по сравнению с общей популяцией [77,78].

●**Нарушения обучения и низкая успеваемость в школе** – Нарушения обучения часто встречаются у пациентов с ТС [25]. Способствующими факторами являются СДВГ, ОКР, деструктивные тики и побочные эффекты медикаментов [33,79,80]. Когортное исследование из Швеции с более чем двумя миллионами человек показало, что у пациентов с диагнозом ТС или хронического тикового расстройства (n = 3590) чаще сталкивались с недостижимостью на всех уровнях образования, даже после корректировки с учётом нейропсихиатрических сопутствующих состояний и других сопутствующих факторов [81].

Нарушения сна — У пациентов с ТС часто есть жалобы на сон и сопутствующие нарушения сна, включая бессонницу, чрезмерную дневную сонливость, нарушения возбуждения (например, лунатизм, разговоры во сне, сонные ужасы, энурез) и бруксизм [41,82,83]. Моторные тики сохраняются во сне у большинства пациентов, преимущественно во время сна при быстром движении глаз (REM) [83].

Дополнительные ассоциации — В одном популяционном когортном исследовании показалось, что взрослые и дети с ТС имеют повышенный риск ожирения, диабета 2 типа и сердечно-сосудистых заболеваний [84]. Ограниченные данные свидетельствуют о более высокой частоте мигрени, головной боли напряжения и заболеваний шейного отдела позвоночника по сравнению с общей популяцией [85-88].

ОЦЕНКА И ДИАГНОСТИКА

Анамнез и обследование — Оценка пациента с подозрением на ТС должна включать тщательный анализ медицинских, социальных и семейных анамнезов на наличие тиков или связанных с ними расстройств. Врач должен оценивать классификацию и характеристики тиков по анамнезу и наблюдению — либо напрямую, либо с помощью видеозаписи, так как это важно для постановки диагноза. Оценка также должна оценивать степень функциональных нарушений, вызванных тиками и сопутствующими расстройствами, поскольку это важно для ведения [64]. Тяжесть тиков можно измерить с помощью проверенной шкалы, например, глобальной шкалы тяжести тиков Йеля [64,89].

Неврологическое обследование у пациентов с ТС часто в норме, за исключением наличия тиков. Однако у некоторых пациентов наблюдается повышенная частота нормального моргания [90], тонкие окуломоторные нарушения, связанные с саккадическими движениями глаз [91], или другие признаки лёгкого нарушения моторного контроля.

Нейровизуализация — стандартные анатомические нейровизуализационные исследования, такие как рутинная компьютерная томография головы (КТ) и МРТ головного мозга, не примечательны у пациентов с ТС. Однако объемные МРТ выявили признаки структурных изменений в мозге. (См. раздел «Патофизиология » выше.)

Диагностика — Диагноз ТС основывается на клинических особенностях заболевания, в частности на наличии множественных моторных и фонических тиков, с началом до 18 или 21 года, в зависимости от используемых критериев [92,93]. Диагностического лабораторного теста не существует [33]. Для постановки диагноза необходимо наличие фонических тиков, таких как рычание. (См. раздел «Диагностические критерии » ниже.)

Диагноз часто подтверждается наличием сопутствующих поведенческих расстройств (см. выше в разделе «Сопутствующие заболевания »), включая синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) и обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) [41]. Семейная история с похожими симптомами также подтверждает постановку диагноза ТС.

Ошибочный диагноз функционального (психогенного) расстройства может возникать из-за определённых характеристик тиков у пациентов с ТС, включая растущий и ослабевающий характер, обострение в периоды стресса и снижение концентрации сознания, а также временную подавляемость. Наличие непреодолимого желания до и облегчения после тикоподобного движения — это особенность, которая помогает определить движение как тик и противоречит функциональному расстройству [94]. Раньше считавшиеся редкими, функциональные тики стали гораздо более частыми после пандемии COVID-19, проявляясь почти исключительно у девочек, отчасти из-за контакта с определёнными инфлюенсерами в социальных сетях. Одним из примеров функциональных тиков являются так называемые «тикТок» тики [95,96], но существует и множество других форм функциональных тиков, часто вызванных психологическими, физическими или другими стрессорами [97]. (См. «Функциональные»Двигательные расстройства», раздел о «Функциональные тики».)

Диагностические критерии — Подтверждающего лабораторного теста на ТС нет; Диагноз основан на наборе клинических диагностических критериев [92,93,98]. Критерии Группы по классификации синдрома Туретта для определенного диагноза ТС следующими [92]:

●В течение болезни должны присутствовать как множественные моторные тики, так и один или несколько фонических тиков, хотя не обязательно одновременно

●Тики должны возникать много раз в день, почти каждый день или периодически в течение более одного года

●Анатомическое расположение, количество, частота, тип, сложность или тяжесть тиков должны меняться со временем

●Начало тиков до 21 года (критерии Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам, пятое издание [DSM-5] [93] требуют появления тиков до 18 лет)

●Непроизвольные движения и шумы не должны объясняться другим медицинским состоянием (или физиологическим воздействием веществ, согласно DSM-5 [93])

●Моторные тики, фонические тики или оба должны быть зафиксированы надёжным экспертом в какой-то момент болезни или записаны на видеопленку или операторскую запись.

Пересмотренные диагностические критерии, основанные на консенсусе, предложенные международной рабочей группой в рамках Европейского общества по изучению синдрома Туретта (ESSTS), направлены на повышение специфичности к первичным тиковым расстройствам, в частности в отличии их от функциональных тикоподобных поведения [99]. К этим критериям относятся четыре обязательных и четыре поддерживающих критерия для диагностики первичных персистированных тиковых расстройств:

●Обязательные критерии

•Моторные и/или фонические тики

•Сохраняются тики в течение ≥12 месяцев; Когда тики присутствуют <12 месяцев, но соответствуют всем другим обязательным критериям, применяется термин «временное тиковое расстройство»

•Симптомы не указывают на функциональное тиковое поведение или не являются вторичными по отношению к лекарствам или другим медицинским состояниям, которые могут вызывать тики

•Тики вызывали определённую степень нарушения в любой момент времени

●Поддерживающие критерии

•Возраст на момент начала <12 лет

•Преобладание простых тиков в начале

•Краниокаудальное прогрессирование симптомов

•Наличие типичных сопутствующих состояний развития (СДВГ, ОКР)

Примечательно, что хотя эти критерии требуют «определённой степени нарушения», есть много пациентов с ТС, чьи тики вызывают неловкое чувство или даже вызывают проблемы, но не обязательно «нарушают».

Оценка на сопутствующие состояния — У большинства пациентов с ТС есть сопутствующие нейропсихиатрические расстройства (см. раздел «Сопутствующие заболевания» выше). Поэтому пациентов с ТС следует оценивать на распространённые сопутствующие состояния, особенно СДВГ и ОКР [64]. Пациентов также следует обследовать на тревожность, расстройства настроения и нарушение поведения, а также допрашивать о суицидальных мыслях и попытках суицида. (См. «Синдром дефицита внимания и гиперактивности у детей и подростков: клинические признаки и диагностика» и «Обсессивно-компульсивное расстройство у детей и подростков: эпидемиология, патогенез, клинические проявления, ход, оценка и диагностика» и «Суицидальные мысли и поведение у детей и подростков: оценка и расположение» и «Тревожные расстройства у детей и подростков: эпидемиология, клинические особенности, скрининг и диагностика».)

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА —

Хотя ТС является самой частой причиной персизивных или рецидивирующих тиков, существует множество потенциальных этиологий в дифференциальной диагностике [100]. Основная сущность — это временные тики детства, которые встречаются примерно у 25 процентов детей [41]. Другие аспекты дифференциала включают нейроакантоцитоз, такие препараты, как блокирующие дофаминовые рецепторы и кокаин, повсеместные нарушения развития и повреждения базальных ганглиев, вызванные травмой головы или инсультом; эти и другие изложены в таблице (таблица 1) [60].

Способность временно подавлять тики и предварительные ощущения, часто предшествующие тикам, являются характерными чертами ТС, которые помогают отличать его от других гиперкинетических двигательных расстройств, таких как хорея, дистония, атетоз, миоклония, стереотипы и пароксизмальная дискинезия [41,43,101,102]. (См.  «Гиперкинетические двигательные расстройства у детей».)

Сложные моторные стереотипы обычно начинаются раньше, чем ТС, и, в отличие от ТС, не имеют предварительного импульса, выполняются в фиксированном ритме с продолжительной продолжительностью и ритмическим качеством и могут быть остановлены с помощью сигналов [33]. (См.  раздел «Гиперкинетические двигательные расстройства у детей», раздел «Стереотипы».)

ССЫЛКИ НА РУКОВОДСТВО ОБЩЕСТВА —

Ссылки на общество и государственные рекомендации из выбранных стран и регионов мира предоставляются отдельно. (См.  «Ссылки на руководство общества: синдром Туретта».)

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ —

UpToDate предлагает два типа образовательных материалов для пациентов: «Основы» и «За пределами основ». Обучающие материалы для пациентов Basics написаны простым языком на уровне чтения с5 по 6 класс и отвечают на четыре или пять ключевых вопросов пациента о конкретном состоянии. Эти статьи лучше всего подходят для пациентов, которые хотят получить общий обзор и предпочитают короткие, легко читаемые материалы. Помимо основ, образовательные материалы для пациентов длиннее, более сложные и подробные. Эти статьи написаны на уровне чтения с 10по 12класс и лучше всего подходят для пациентов, желающих получить глубокую информацию и которые хорошо разбираются в медицинской терминологии.

Вот статьи по просвещению пациентов, которые актуальны по этой теме. Мы рекомендуем распечатать или отправлять эти темы своим пациентам по электронной почте. (Вы также можете найти образовательные статьи для пациентов по разным темам, ища «информация о пациенте» и ключевые слова, представляющие интересы.)

●Основные темы (см. «Обучение пациентов: синдром Туретта (основы)»)

РЕЗЮМЕ И РЕКОМЕНДАЦИИ

●**Определение** — синдром Туретта (ТС) — распространённое двигательное и нейроповеденческое расстройство у детей, характеризующееся множественными моторными и фоническими тиками. (См. 'Клинические особенности' выше.)

●**Патогенез** – Считается, что ТС возникает в результате сложного взаимодействия социальных и экологических факторов и множества генетических аномалий. Несколько исследований указывают на нарушение кортико-стриатально-таламово-корковой (мезолимбический) цепи, что приводит к дезингибиции моторной и лимбической систем. Генетическая основа ТС остаётся неуловимой. (См. раздел «Патогенез » выше.)

●**Клинические признаки** – Тики являются клинической отличительной чертой ТС.

• **Характеристики тиков** — Тики — это внезапные, короткие, прерывисты движения (моторные тики) или высказывания (фонические тики). Большинство пациентов испытывают предупреждающие ощущения или ощущения, описываемые как непреодолимое желание выполнить тик, за которым следует облегчение после тика. (См. выше «Классификация тиков» и «Характеристики тиков».)

• **Начало и естественная история** — Начало ТС обычно происходит в возрасте от 2 до 15 лет и наступает к 11 годам у 96 процентов пациентов. Тяжесть тиков обычно достигает пика в возрасте от 10 до 12 лет, после чего у большинства тиков наблюдается улучшение в подростковом возрасте и взрослом возрасте. (См. выше «Начало и естественная история».)

• **Распространённые сопутствующие заболевания** — распространённые сопутствующие состояния при ТС включают синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) и другие поведенческие и психосоциальные проблемы. (См. раздел «Сопутствующие заболевания» выше.)

●**Диагностика** – Диагноз ТС основывается на клинических признаках, в частности на наличии множественных моторных и фонических тиков, начавшихся до 21 года. Диагностического лабораторного теста нет. (См. раздел «Диагноз » выше.)

●**Дифференциальная диагностика** – Основной причиной дифференциального диагноза являются временные тики в детстве, которые встречаются примерно у 25 процентов детей. Другие аспекты включают нейроакантоцитоз, такие препараты, как блокирующие дофаминовые рецепторы и кокаин, распространённые нарушения развития и повреждения базальных ганглиев, вызванные травмой головы или инсультом (таблица 1) [103]. (См. выше раздел «Дифференциальная диагностика ».)

# ССЫЛКИ

* Джонсон К.А., Уорб И., Фут К.Д. и др. Синдром Туретта: клинические особенности, патофизиология и лечение. Lancet Neurol 2023; 22:147.
* Сингер С, Минк Дж.В., Гилберт Д.Л., Янкович Дж. Двигательные расстройства в детстве, 3-е изд., Academic Press (Elsevier), 2022.
* Ниллес С., Хартманн А., Розе Э., и др. Синдром Туретта и другие тики в детстве. Handb Clin Neurol 2023; 196:457.
* Робертсон MM. Синдром Жиля де ла Туретта: текущее состояние. Arch dis Child Educ Practice Ed, 2012; 97:166.
* Фредериксен К.А., Каттинг Л.Е., Кейтс ВР и др. Непропорциональное увеличение белого вещества в правой лобной доле при синдроме Туретта. Неврология 2002; 58:85.
* Muellner J, Delmaire C, Valabrégue R и др. Изменённая структура корковых сульц при синдроме Жиля де ла Туретта: дальнейшая поддержка аномального развития мозга. Mov Disord 2015; 30:655.
* Plessen KJ, Bansal R, Peterson BS. Визуализация доказательств анатомических нарушений и нейропластической компенсации у людей с синдромом Туретта. J Psychosom Res 2009; 67:559.
* Джексон С.Р., Лоайза Дж., Крайтон М., и др. Роль инсулы в формировании моторных тиков и опыт предварительного импульса к тику при синдроме Туретта. Cortex 2020; 126:119.
* Клеймакер М, Клеймакер А, Вайсбах А. и др. Неинвазивная стимуляция мозга для лечения синдрома Жиля де ла Туретта. Front Neurol 2020; 11:592258.
* Ганос С., Аль-Фатли Б., Фишер Дж.Ф. и др. Нейронная сеть для тиков: инсайты из причинных поражений мозга и глубокой стимуляции мозга. Мозг 2022; 145:4385.
* Петерсон Б.С., Томас П., Кейн М.Дж. и др. Объемы базальных ганглиев у пациентов с синдромом Жиля де ла Туретта. Главная психиатрия 2003; 60:415.
* Блох, М.Х., Лекман, Дж.Ф., Чжу Х., Петерсон, Б.С. Объемы каудатов в детстве предсказывают тяжесть симптомов у взрослых с синдромом Туретта. Неврология 2005; 65:1253.
* Pourfar M, Feigin A, Tang CC и др. Аномальные метаболические сети мозга при синдроме Туретта. Неврология 2011; 76:944.
* Катаока И, Каланити П.С., Грантц Х и др. Снижение количества парвальбумина и холинергических интернейронов в стриатуме у людей с синдромом Туретта. J Comp Neurol 2010; 518:277.
* Дрейпер А., Стивенсон М.С., Джексон Г.М. и др. Повышение уровня ГАМК способствует улучшению контроля над моторной возбудимостью при синдроме Туретта. Карр Биол, 2014; 24:2343.
* Хе Дж.Л., Миккельсен М., Хаддлстон Д.А. и др. Частота и интенсивность превентивных импульсов к тику при синдроме Туретта связаны с дополнительными уровнями ГАМК+ в моторных областях. Mov Disord 2022; 37:563.
* Вендт Ф.Р., Патхак Г.А., Ленц Т., и др. Многомерный геномный анализ образования, социально-экономического статуса и феномена мозга. Нэт Хум Бихав 2021; 5:482.
* О'Рурк Дж.А., Шарф Дж.М., Ю.Д., Полс ДЛ. Генетика синдрома Туретта: обзор. J Psychosom Res 2009; 67:533.
* Дэнг Х, Гао К, Янкович Дж. Генетика синдрома Туретта. Nat Rev Neurol 2012; 8:203.
* Абельсон Дж.Ф., Кван К.К., О'Роак Б.Дж. и др. Варианты последовательности в SLITRK1 связаны с синдромом Туретта. Science 2005; 310:317.
* Ercan-Sencicek AG, Stillman AA, Ghosh AK и др. L-гистидиндекарбоксилаза и синдром Туретта. N Engl J Med 2010; 362:1901.
* Хаас ХЛ, Сергеева ОА, Сельбах О. Гистамин в нервной системе. Physiol Rev 2008; 88:1183.
* Шарф Дж.М., Миллер Л.Л., Говен К.А. и др. Популяционная распространённость синдрома Туретта: систематический обзор и мета-анализ. Mov Disord 2015; 30:221.
* Джафари Ф., Аббаси П., Рахмати М. и др. Систематический обзор и мета-анализ распространённости синдрома Туретта; С 1986 по 2022 год. Pediatr Neurol 2022; 137:6.
* Фриман Р.Д., Фаст Д.К., Бёрд Л. и др. Международный взгляд на синдром Туретта: избранные результаты 3 500 человек из 22 стран. Dev Med Child Neurol 2000; 42:436.
* Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC). Распространённость диагностированного синдрома Туретта у лиц в возрасте от 6 до 17 лет — США, 2007. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2009; 58:581.
* Найт Т, Стивс Т, Дэй Л и др. Распространенность тиковых расстройств: систематический обзор и мета-анализ. Pediatr Neurol 2012; 47:77.
* Гиргис Дж., Мартино Д., Прингсхайм Т. Влияние пола на тяжесть тиков и профиль психиатрических сопутствующих заболеваний у пациентов с детским тичным расстройством. Dev Med Child Neurol 2022; 64:488.
* Гарсия-Делгар Б., Сервера М., Коффи Б.Дж. и др. Тиковые расстройства у детей и подростков: отличается ли клиническая картина у мужчин и девочек? Отчёт группы EMTICS. Eur Детская подростковая психиатрия 2022; 31:1539.
* Стиллман А, Эркан-Сенчечек АГ, штат МВ. Обзор расстройства Туретта. GeneReviews. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21138/ (Дата обращения: 10 июня 2011).
* Робертсон MM. Распространенность и эпидемиология синдрома Жиля де ла Туретта. Часть 1: эпидемиологические и распространённые исследования. J Psychosom Res 2008; 65:461.
* Browne HA, Modabbernia A, Buxbaum JD и др. Пренатальное материнское курение и повышенный риск синдрома Туретта и хронических тиковых расстройств. Детская подростковая психиатрия J Am Acad 2016; 55:784.
* Сингер Хай. Тики и синдром Туретта. Continuum (Миннеап, Миннеа) 2019; 25:936.
* Байсабаль-Карвальо JF, Alonso-Juarez M, Jankovic J. Дистонические моторные и фонические тики при синдроме Туретта. J Neurol 2022; 269:5312.
* Лин Дж.Дж., Ванг Х.С., Вонг М.С. и др. Синдром Туретта с грыжей шейного диска. Brain Dev 2007; 29:61.
* Краусс Дж.К., Янкович Дж. Тяжёлые моторные тики, вызывающие шейную миелопатию при синдроме Туретта. Mov Disord 1996; 11:563.
* Доббс М., Бергер Дж.Р. Шейная миелопатия вследствие сильных тиков синдрома Туретта. Неврология 2003; 60:1862.
* Айзекс Дж.Д., Адамс М., Лис А.Дж. Неспрессивная миелопатия, связанная с насильственными аксиальными тиками синдрома Туретта. Неврология 2010; 74:697.
* van Meerbeeck P, Behar C, Czernecki V и др. Моторный тик шеи: вероятная причина инсульта у ребёнка с синдромом Жиля де ла Туретта. Mov Disord 2011; 26:928.
* Леман Л.Л., Гилберт Д.Л., Лич Дж.Л. и др. Рассечение позвоночной артерии, приводящее к инсульту, вызванному сильными шеевыми тиками синдрома Туретта. Неврология 2011; 77:1706.
* Янкович Дж., Курлан Р. Синдром Туретта: эволюционирующие концепции. Mov Disord 2011; 26:1149.
* Фриман Р.Д., Зиннер Ш.Х., Мюллер-Валь К.Р. и др. Копрофеномены при синдроме Туретта. Dev Med Child Neurol 2009; 51:218.
* onHrefPlaceholder171" class="nounderline abstract_t">Kwak C, Dat Vuong K, Jankovic J. Предварительный сенсорный феномен при синдроме Туретта. Mov Disord 2003; 18:1530.
* Brandt V, Essing J, Jakubovski E, Müller-Vahl K. Предварительный порыв и тяжесть тиков, сопутствующие заболевания и качество жизни при хронических тиковых расстройствах. Mov Disord Clin Practice 2023; 10:922.
* Вираметикул С, Бхидаясири Р. Мы переезжаем или переезжаем? Изучение истоков добровольных движений для лучшего понимания полудобровольных движений. Front Neurol 2022; 13:834217.
* Ниллес С., Аморелли Г., Прингсхайм Т.М., Мартино Д. «Непроизвольные» двигательные расстройства: различие между тиками, акатизией, беспокойными ногами и стереотипами. Семин Нейрол 2023; 43:123.
* Айзекс Д., Риордан Х. Сенсорная гиперчувствительность при синдроме Туретта: обзор. Разработка мозга 2020; 42:627.
* Байзабаль-Карвальо Дж.Ф., Янкович Дж. Клиническая характеристика блокирующих тиков у пациентов с синдромом Туретта. J Mov Disord 2023; 16:163.
* Байсабаль-Карвальо Дж.Ф., Каванна А.Е., Янкович Дж. Чрезвычайные случаи тиков и злокачественный синдром Туретта: оценка и лечение. Neurosci Biobehav Rev 2024; 159:105609.
* Лин Х., Кацович Л., Гебремайкл М., и др. Психосоциальный стресс предсказывает будущую тяжесть симптомов у детей и подростков с синдромом Туретта и/или обсессивно-компульсивным расстройством. J Child Psychol Psychiatry 2007; 48:157.
* Лекман Дж.Ф., Чжан Х., Витале А., и др. Течение тяжести тиков при синдроме Туретта: первые два десятилетия. Педиатрия 1998; 102:14.
* Робертсон MM. Синдром Жиля де ла Туретта: текущее состояние. Br J Psychiatry 1989; 154:147.
* Блох, М.Х., Петерсон, Б.С., Скахилл Л., и др. Взрослой жизнь — тяжесть тиков и обсессивно-компульсивных симптомов у детей с синдромом Туретта. Arch Pediatr Adolesc Med 2006; 160:65.
* Эренберг Г, Круз РП, Ротнер AD. Естественная история синдрома Туретта: последующее исследование. Энн Нейрол, 1987; 22:383.
* Сингер Х.С., Огастин Ф. Споры, связанные с патофизиологией тиков. J Child Neurol 2019; 34:851.
* Грот С., Мол Дебес Н., Раск К.T. и др. Изучение синдрома Туретта и сопутствующих заболеваний в масштабном перспективном клиническом исследовании. J Am Acad по детской подростковой психиатрии 2017; 56:304.
* Mataix-Cols D, Isomura K, Brander G и др. Ранние и семейные факторы риска сохранения тикового расстройства во взрослом возрасте. Mov Disord 2023; 38:1419.
* Багери MM, Kerbeshian J, Burd L. Признание и лечение синдрома Туретта и тиковых расстройств. Am Fam Physician 1999; 59:2263.
* Янкович Дж., Джелино-Каттнер Р., Дэвидсон А. Синдром Туретта у взрослых. Mov Disord 2010; 25:2171.
* Янкович Дж., Мехия Ни. Тики, связанные с другими расстройствами. Adv Neurol 2006; 99:61.
* Хирштритт МЭ, Ли ПК, Полс ДЛ и др. Пожизненная распространённость, возраст риска и генетические связи сопутствующих психиатрических расстройств при синдроме Туретта. Психиатрия JAMA 2015; 72:325.
* Байсабаль-Карвальо JF, Alonso-Juarez M, Jankovic J. Самоповреждение при синдроме Туретта. J Neurol 2022; 269:2453.
* Курлан Р., Комо П.Г., Миллер Б. и др. Поведенческий спектр тиковых расстройств: исследование на уровне сообщества. Неврология 2002; 59:414.
* Pringsheim T, Okun MS, Müller-Vahl K, и др. Краткое содержание рекомендаций по практике: лечение тиков у людей с синдромом Туретта и хроническими тиковыми расстройствами. Неврология 2019; 92:896.
* Comings DE, Comings BG. Контролируемое исследование синдрома Туретта. I. Синдром дефицита внимания, нарушения обучения и проблемы в школе. Am J Hum Genet 1987; 41:701.
* Термин С, Луони С, Фонтолан С и др. Влияние коморбидного синдрома дефицита внимания и гиперактивности на когнитивные функции у мальчиков с синдромом Туретта: контролируемое исследование. Психиатрия 2016; 243:263.
* Mataix-Cols D, Brander G, Chang Z и др. Серьёзные транспортные аварии при синдроме Туретта или хроническом тиковом расстройстве. Mov Disord 2021; 36:188.
* Махул К., Янкович Дж. Синдром Туретта и вождение. Mov Disord Clin Practice 2021; 8:763.
* Андерсен К, Грот С, Сков Л, Дебес Н.М. Тяжесть сопутствующих заболеваний в детстве влияет на употребление веществ подростками у пациентов с синдромом Туретта. Pediatr Neurol 2023; 145:88.
* Мартино Д, Ганос С, Прингсхайм Т.М. Синдром Туретта и хронические тиковые расстройства: клинический спектр за пределами тиков. Int Rev Neurobiol 2017; 134:1461.
* Gaze C, Kepley HO, Walkup JT. Сопутствующие психиатрические расстройства у детей и подростков с синдромом Туретта. J Child Neurol 2006; 21:657.
* Ломброзо П.Дж., синдром Скайхилла Л. Туретта и обсессивно-компульсивное расстройство. Brain Dev 2008; 30:231.
* Чоу IC, Lin HC, Lin CC и др. Синдром Туретта и риск депрессии: популяционное когортное исследование на Тайване. J Dev Behav Pediatr 2013; 34:181.
* Fernández de la Cruz L, Rydell M, Runeson B и др. Самоубийство при синдроме Туретта и хронические тиковые расстройства. Биологическая психиатрия 2017; 82:111.
* Бадман С.Л., Рокмор Л., Стокс Дж., Соссин М. Клиническая феноменология эпизодической ярости у детей с синдромом Туретта. J Psychosom Res 2003; 55:59.
* Мол Дебес, Нью-Мексико. Сопутствующие расстройства при синдроме Туретта. Behav Neurol 2013; 27:7.
* Янкович J, Kwak C, Frankoff R. Синдром Туретта и закон. J Нейропсихиатрия Clin Neurosci 2006; 18:86.
* Mataix-Cols D, Virtanen S, Sidorchuk A и др. Ассоциация синдрома Туретта и хронического тичного расстройства с насильственным нападением и уголовными судимостями. JAMA Neurol 2022; 79:459.
* Huckeba W, Chapieski L, Hiscock M, Glaze D. Арифметическая производительность у детей с синдромом Туретта: относительный вклад когнитивных и внимательных факторов. J Clin Exp Neuropsychol 2008; 30:410.
* Сингер Х.С., Шюрхольц Лорд Дж., Денкла М.Б. Трудности в обучении у детей с синдромом Туретта. J Чайлд Нейрол, 1995; 10 Дополнение 1:S58.
* Pérez-Vigil A, Fernández de la Cruz L, Brander G, и др. Ассоциация синдрома Туретта и хронических тиковых расстройств с объективными показателями образовательных уровней: исследование сравнения братьев и сестёр на основе популяции. JAMA Neurol 2018; 75:1098.
* Lee WT, Huang HL, Wong LC и др. Синдром Туретта как независимый фактор риска последующих нарушений сна у детей: национальное исследование на основе популяционного случая-контроль. Сон 2017; 40.
* Jiménez-Jiménez FJ, Alonso-Navarro H, García-Martín E, Agúndez JAG. Нарушения сна при синдроме Туретта. Sleep Med Rev 2020; 53:101335.
* Brander G, Isomura K, Chang Z и др. Ассоциация синдрома Туретта и хронического тичного расстройства с метаболическими и сердечно-сосудистыми нарушениями. JAMA Neurol 2019; 76:454.
* Kwak C, Vuong KD, Jankovic J. Головная боль при мигрени у пациентов с синдромом Туретта. Arch Neurol 2003; 60:1595.
* Гош Д., Раджан П.В., Дас Д. и др. Головная боль у детей с синдромом Туретта. J Pediatr 2012; 161:303.
* Барабас Г., Мэттьюс В.С., Феррари М. Синдром Туретта и мигрень. Arch Neurol 1984; 41:871.
* Isung J, Isomura K, Larsson H и др. Связь синдрома Туретта и хронического тикового расстройства с нарушениями шейного отдела позвоночника и связанными с ними неврологическими осложнениями. JAMA Neurol 2021; 78:1205.
* Мартино Д., Прингсхайм Т.М., Каванна А.Е. и др. Систематический обзор шкал тяжести и инструментов скрининга тиков: критика и рекомендации. Mov Disord 2017; 32:467.
* Tulen JH, Azzolini M, de Vries JA и др. Количественное исследование спонтанных морганий глаз и тиков глаз при синдроме Жиля де ла Туретта. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1999; 67:800.
* Фарбер RH, Свердлов NR, Клементц BA. Саккадические характеристики исполнения и поведенческая неврология синдрома Туретта. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1999; 66:305.
* Определения и классификация тиков. Группа по классификации синдрома Туретта. Arch Neurol 1993; 50:1013.
* Американская психиатрическая ассоциация. Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, пятое издание (DSM-5), Американская психиатрическая ассоциация, Арлингтон, Вирджиния, 2013.
* Ганос С, Мартино Д, Эспай А.Дж. и др. Тики и функциональные движения, похожие на тики: можем ли мы их отличить? Неврология 2019; 93:750.
* Халл М., Парнес М. Тики и TikTok: функциональные тики распространяются через социальные сети. Mov Disord Clin Practice 2021; 8:1248.
* Халл М, Парнес М, Янкович Дж. Увеличение частоты функциональных (психогенных) двигательных расстройств у детей и взрослых в условиях пандемии COVID-19: поперечное исследование. Neurol Clin Pract 2021; 11:e686.
* Ниллес С., Мартино Д., Берг Л., и др. Каковы ключевые феноменологические признаки для диагностики функциональных тикоподобных поведения в эпоху пандемии? Mov Disord Clin Practice 2024; 11:398.
* Робертсон М.М., Банерджи С., Курлан Р., и др. Диагностический индекс уверенности при синдроме Туретта: развитие и клинические ассоциации. Неврология 1999; 53:2108.
* Саркиото М, Фрей Дж, Ганос С. и др. Диагностические критерии первичных тиковых расстройств: время переоценки. Mov Disord 2024; 39:1276.
* Янкович Дж. Дифференциальная диагностика и этиология тиков. Adv Neurol 2001; 85:15.
* Прадо Х.С., Росарио М.С., Ли Дж. и др. Сенсорные явления при обсессивно-компульсивном расстройстве и тиковых расстройствах: обзор литературы. CNS Spectr 2008; 13:425.
* Сэнгер TD, Chen D, Fehlings DL и др. Определение и классификация гиперкинетических движений в детстве. Mov Disord 2010; 25:1538.
* Байсабаль-Карвальо JF, Alonso-Juarez M, Jankovic J. Контрастные признаки между синдромом Туретта и вторичными тиковыми расстройствами. J Neural Transm (Вена) 2023; 130:931.Тема 6221 Версия 51.0

---

## 🇬🇧 English Original

# Tourette syndrome: Pathogenesis, clinical features, and diagnosis
Author:Joseph Jankovic, MD Section Editor:Douglas R Nordli, Jr, MD Deputy Editor:April F Eichler, MD, MPH
Contributor Disclosures
All topics are updated as new evidence becomes available and our peer review process is complete.Literature review current through: INTRODUCTION —

Tourette syndrome (TS) is a neurologic disorder manifested by motor and phonic tics with onset during childhood. This topic will review the pathogenesis, clinical features, evaluation, and diagnosis of TS. The management of TS is reviewed separately. (See  "Tourette syndrome: Management".)

Other hyperkinetic movement disorders are discussed elsewhere. (See  "Hyperkinetic movement disorders in children".)

PATHOGENESIS —

TS is thought to result from a complex interaction between social and environmental factors and multiple genetic risk factors.

Pathophysiology — TS likely results from a disturbance in the cortico-striatal-thalamic-cortical (mesolimbic) circuit, which leads to disinhibition of the motor and limbic system [1-3]. However, the precise anatomic localization for the expression of tics is still uncertain.

Advanced neuroimaging studies have found evidence of structural, functional, and metabolic changes in the brain associated with TS [4-10]. Reductions in caudate volume are the most commonly reported structural changes [7,11,12]. Positron emission tomography (PET) studies have shown variable rates of glucose utilization in the basal ganglia in patients with TS compared with controls [13]. Based on functional magnetic resonance imaging (MRI) studies, the insula plays a key role in premonitory sensations and urges, often preceding motor or phonic tics [8,9].

Neuropathologic examinations have detected no consistent brain abnormalities in patients with TS, although one report found a reduction in cholinergic and inhibitory GABAergic interneurons in the striatum of patients with TS compared with controls [14]. Various functional imaging studies have implicated GABAergic impairment in patients with TS [15,16].

Although it has been proposed that antibodies to basal ganglia neurons from group A streptococcal infection may contribute to pathogenesis of TS in some patients, there is little or no evidence that pediatric autoimmune neuropsychiatric disorder associated with group A streptococci (PANDAS) plays a role in the development of TS. This issue is discussed separately. (See  "Complications of streptococcal tonsillopharyngitis", section on 'PANDAS syndrome'.)

Genetics — Despite a large number of genetic studies, no single or even multiple causative genes for TS have been identified [17]. In some cases a bilineal transmission (inheritance from both parents) is clearly evident [18].

Although the genetic basis remains elusive, several loci have been identified as candidate susceptibility regions [19]. The discovery of a mutation in the *SLITRK1* gene on chromosome 13q31.1 was a major advance in the search for the elusive TS gene or genes [20]. The *SLITRK1* gene is expressed in brain regions previously implicated in TS (cortex, hippocampus, thalamus, subthalamic nucleus, globus pallidus, striatum, and cerebellum) and it appears to play a role in dendritic growth. However, it is not clear how the altered gene product leads to the complex neurobehavioral disorder. This mutation appears to be a rare cause of TS, as it has not been found in hundreds of patients with TS tested.

Another possible rare genetic cause of TS is a mutation in the histidine decarboxylase (*HDC*) gene on chromosome 15q21-q22, as detected in two generations of a family with apparent autosomal dominant inheritance of TS [21]. The *HDC* gene encodes for L-histidine decarboxylase, which is the rate-limiting enzyme that catalyzes the biosynthesis of histamine from histidine. In the central nervous system, histaminergic neurons are located in the posterior hypothalamus but have widespread axonal connections to other brain regions [22]. These findings suggest the possibility of using pharmacologic manipulation of histaminergic neurotransmission to treat TS [21]. However, it is unknown how histamine abnormalities might cause or contribute to TS symptoms.

EPIDEMIOLOGY —

The estimated global prevalence of TS derived from population-based studies is 0.5 percent [23,24]. TS affects males more often than females by a ratio of approximately 4:1 [25-29]. Most but not all reports suggest that the prevalence of TS is similar among different racial and ethnic groups [30], with the exception that TS appears to be uncommon or rare among African Americans and sub-Saharan Black Africans [31].

Prenatal maternal smoking may be associated with an increased risk for TS [32].

CLINICAL FEATURES

Tics — Tics are the clinical hallmark of TS. Tics are sudden, brief, intermittent movements (motor tics) or utterances (phonic tics). Tics have been considered involuntary, but tics can temporarily be voluntarily suppressed. Most patients with TS also have comorbid problems such as attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) or obsessive-compulsive disorder (OCD). (See 'Comorbidities' below.)

Tic classification — The tics in TS can be categorized as motor or phonic (ie, vocal), and as either simple or complex.

●**Motor tics** – Simple motor tics include eye blinking, facial grimacing, shoulder shrugging, and head jerking. Complex motor tics involve sequences of coordinated movements, including bizarre gait, kicking, jumping, body gyrations, scratching, seductive gestures, copropraxia (obscene gestures), and echopraxia (mimicking of gestures). Some motor tics may be dystonic; examples include oculogyric movements, sustained mouth opening, torticollis, and body postures [33,34]. Other motor tics may be tonic in nature; examples include immobility, staring, and prolonged contraction of abdominal muscles.

Violent or forceful neck tics in patients with TS rarely have been associated with injuries including cervical disc herniation, compressive and noncompressive myelopathy, and cervical artery dissection with stroke [35-40]. Thus, some experts advocate more aggressive management of severe forceful neck tics, including the use of botulinum toxin injections or even deep brain stimulation.

●**Phonic tics** – Simple phonic tics include grunting, barking, moaning, throat clearing, sniffing, hollering, and other noises. Complex phonic tics include coprolalia (obscene words), echolalia (repetition of words), and palilalia (repetition of a phrase or word with increasing rapidity). Coprolalia occurs in less than 20 percent of cases and is usually in a form of uttering obscenities (foul, repulsive language, often with sexual or scatologic meaning) rather than profanity (cursing or cussing with religious meaning), although some have racist, sexist, or vulgar meaning [41,42]. The obscene words are often shortened rather than spoken in full.

Tic characteristics — One of the most characteristic features of tics is the presence of premonitory feelings or sensations, which are relieved by the execution of the tic, the irresistible urge before and relief after a tic [43,44]. Because of some sense of voluntariness, the terms "semivoluntary" or "unvoluntary" are sometimes applied to tics [45,46]. The premonitory sensations may be components of overall hypersensitivity, noted in at least 80 percent of patients with TS [47]. Other tic characteristics include the presence of precipitating factors, temporary suppressibility, variable severity, a waxing and waning nature, and evolution of an individual's tic repertoire over time [33].

Phenomenologically, tics can be characterized as clonic, dystonic, tonic (isometric), stereotypic, and blocking tics [48]. While most tics are relatively mild, some may be severe and lead to emergencies, largely because of self-injury [49]. Some tics will abate, only to be replaced by newer tics or by older tics that had been in remission.

Precipitating or exacerbating factors may include psychosocial stress, anxiety, anger, excitement, fatigue, and illness [33,50]. Studies are conflicting on whether tic severity differs between males and females [28,29].

Onset and natural history — The onset of TS is typically between 2 and 15 years, although the diagnosis may be delayed until 21 years in some cases. The average age at onset is approximately 6 years [25,51], and the disorder is manifested by age 11 years in 96 percent of patients [52]. The severity of tics usually reaches a peak between the ages of 10 to 12 years, followed by improvement in the majority during adolescent years and adulthood [53,54]. A useful approximation suggests that one-third of tics resolve completely, one-third improve, and one-third continue without abatement [54,55].

Prospective studies in both tertiary care centers and population-based cohorts largely validate these estimates [56,57]. Overall, the risk of moderate to severe tics in adults with a history of childhood tic disorder is approximately 20 to 25 percent. Many of the remaining patients continue to experience tics, but they are mild and nondisabling. Risk factors for persistence of moderate to severe tics include psychiatric comorbidities during childhood (eg, OCD, ADHD) and a family history of neuropsychiatric disorders, especially tics and anxiety, in first-degree relatives [56,57].

While tics may persist into adulthood, their severity gradually diminishes over time in 40 to 45 percent of cases [4,58]. The most common cause of "adult-onset" tics is TS that remits after puberty and reappears as tics later in life [59]. Other causes of tics seen in adults are less common [60].

Comorbidities — Comorbidity in TS is frequent [61] and imposes a significant additional burden to patients with TS [33]. Most patients with TS have one or more comorbid conditions.

In a large international registry of 3500 patients with TS, comorbid conditions included ADHD (60 percent), OCD (27 percent), obsessive-compulsive behavior (32 percent), learning disorder (23 percent), and conduct disorder/oppositional defiant disorder (15 percent) [25]. Patients with more comorbidities were more likely to have behavioral problems such as sleep difficulties, coprolalia, self-injurious behavior, and anger control problems. One study showed that self-injurious behavior is present in approximately 17 percent of patients with TS [62]. Motor and phonic manifestations were more frequent in boys, whereas girls were more likely to have behavioral problems such as OCD. Only 12 percent of patients with TS had no comorbid conditions.

The association of behavior disorders with tics in a community-based study was similar to clinic-based reports. In a study of school children aged 9 to 17 years, OCD, ADHD, anxiety disorders, and mood disorders were significantly more common in children with than without tics and with than without TS [63].

Attention deficit hyperactivity disorder — ADHD affects 30 to 60 percent of patients with TS [25,33,61,63,64]. Symptoms of ADHD often emerge two to three years before the onset of tics [65]. The presence of ADHD in TS is associated with difficulties in planning, working memory, visual attention, learning, and school performance, and with diminished functional ability [64,66]. (See  "Attention deficit hyperactivity disorder in children and adolescents: Clinical features and diagnosis" and  "Attention deficit hyperactivity disorder in adults: Epidemiology, clinical features, assessment, and diagnosis".)

ADHD may mediate an increased risk for driving-related accidents in adults with TS compared with the general population [67]. However, motor tics, such as frequent blinking and transient blepharospasm (dystonic tic) and complex limb and truncal tics, may also seriously impair driving abilities of patients with TS [68]. Comorbid ADHD has also been associated with increased likelihood of cigarette smoking, alcohol use, and illegal substance use in adolescents with TS [69].

Obsessive-compulsive disorder — OCD affects 10 to 50 percent of patients with TS [61,63]. Symptoms typically emerge a few years after the onset of tics and often become more severe over time [33,70-72]. Compulsions or rituals may include repetitive counting, arranging, hoarding, touching, tapping, rubbing, and error checking. Patients may have bizarre thoughts, urges, ruminations, or images of an aggressive, sexual, or religious nature. Individuals without TS who have OCD more commonly have compulsions involving contamination and cleaning. (See  "Obsessive-compulsive disorder in children and adolescents: Epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, course, assessment, and diagnosis" and  "Obsessive-compulsive disorder in adults: Epidemiology, clinical features, and diagnosis".)

The expression of OCD in TS can affect the execution of tics so that they occur in a particular manner and order (eg, a certain number of times, being symmetric, involving both sides of the body) and stop only after a particular "just right" feeling is achieved [33].

Other behavioral and psychosocial problems — In addition to ADHD and OCD, patients with TS are at increased risk for a number of behavioral and psychosocial problems, including:

●**Anxiety disorders** – In a report of 1374 patients with TS, the lifetime prevalence of anxiety disorders was approximately 30 percent [61]. (See  "Anxiety disorders in children and adolescents: Epidemiology, clinical features, screening, and diagnosis" and  "Generalized anxiety disorder in adults: Epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, course, assessment, and diagnosis".)

●**Mood disorders and risk of suicide** – Patients with TS have an increased risk of mood disorders [73], with a lifetime prevalence of approximately 30 percent in the report of 1374 patients with TS [61]. Mood disorders associated with TS are more prevalent in adolescents and adults compared with children and may be associated with greater tic severity.

In a case-control study, children with TS (n = 1337) had a much higher risk of developing depression compared with matched controls (hazard ratio 4.85, 95% CI 3.46-6.79) [73]. Another case-control study of 7736 patients with TS and chronic tic disorders found that TS was associated with an increased risk of suicide (odds ratio [OR] 4.39, 95% CI 2.89-6.67) and attempted suicide (OR 3.86, 95% CI 3.50-4.26) [74]. The risk of suicide was increased among subjects with previous suicide attempts and those with persistence of tics beyond young adulthood. (See  "Suicidal behavior in children and adolescents: Epidemiology and risk factors" and  "Suicidal ideation and behavior in adults".)

●**Disruptive behaviors** – Episodes of behavioral outbursts, rage attacks, and aggression are common problems in patients with TS [61,75,76]. In the report of 1374 patients with TS, the lifetime prevalence of disruptive behaviors was approximately 30 percent [61]. These episodes, as well as other disruptive behavior associated with TS (eg, obscene language, swearing, cursing or gestures, impulse control problems, inappropriate obsessions), may increase the risk of encountering legal disciplinary action. The occurrence of assault and criminal behavior among patients with TS is rare, but patients are at increased risk compared with the general population [77,78].

●**Learning disabilities and poor school performance** – Learning disorders are common among patients with TS [25]. Contributing factors include ADHD, OCD, disruptive tics, and adverse effects of medications [33,79,80]. A cohort study from Sweden with over two million individuals found that subjects diagnosed with TS or chronic tic disorder (n = 3590) were more likely to experience academic underachievement across all educational levels, even after adjusting for neuropsychiatric comorbid conditions and other confounding factors [81].

Sleep disorders — Patients with TS commonly have sleep complaints and comorbid sleep disorders, including insomnia, excessive daytime sleepiness, disorders of arousal (eg, sleepwalking, sleeptalking, sleep terrors, enuresis), and bruxism [41,82,83]. Motor tics persist during sleep in the majority of patients, predominantly during rapid eye movement (REM) sleep [83].

Additional associations — One population-based cohort study reported that adults and children with TS have an increased risk of obesity, type 2 diabetes, and cardiovascular disorders [84]. Limited data suggest that patients with TS have an increased prevalence of migraine, tension-type headache, and cervical spine disorders compared with the general population [85-88].

EVALUATION AND DIAGNOSIS

History and examination — The evaluation of a patient with suspected TS should include a careful review of the medical, social, and family histories for tics or tic-related disorders. The clinician should assess tic classification and characteristics by history and by observation, either directly or by video recording, as this is key to the diagnosis. The evaluation should also assess the degree of functional impairment caused by tics and comorbid disorders, as this is essential to the management [64]. Tic severity can be measured using a validated scale, such as the Yale Global Tic Severity Scale [64,89].

The neurologic examination in patients with TS is often normal except for the presence of tics. However, some patients have increased rates of normal blinking [90], subtle oculomotor disturbances related to saccadic eye movements [91], or other evidence of mild impairment of motor control.

Neuroimaging — Standard anatomic neuroimaging studies such as routine head computed tomography (CT) and brain MRI are unremarkable in patients with TS. However, volumetric MRI studies have found evidence of structural changes in the brain. (See 'Pathophysiology' above.)

Diagnosis — The diagnosis of TS is based on the clinical features of the disease, particularly the presence of multiple motor and phonic tics, with onset before age 18 or 21, depending upon which criteria are used [92,93]. There is no diagnostic laboratory test [33]. The presence of phonic tics such as grunting is required for the diagnosis. (See 'Diagnostic criteria' below.)

The diagnosis is often supported by the presence of coexisting behavioral disorders (see 'Comorbidities' above) including attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and obsessive-compulsive disorder (OCD) [41]. A family history of similar symptoms also supports the diagnosis of TS.

The mistaken diagnosis of a functional (psychogenic) disorder may occur because of certain characteristics of the tics in patients with TS, including the waxing and waning nature, exacerbation during periods of stress and reduction during mental concentration, and the temporary suppressibility. The presence of an irresistible urge before and relief after a tic-like movement is a feature that helps define the movement as a tic and argues against a functional disorder [94]. Once thought rare, functional tics have become much more frequent since the COVID-19 pandemic, occurring almost exclusively in girls, partly as a result of exposure to certain influencers on social media. One example of functional tics are so-called "TikTok" tics [95,96], but there are many other forms of functional tics, often triggered by psychological, physical, or other stressors [97]. (See  "Functional movement disorders", section on 'Functional tics'.)

Diagnostic criteria — There is no confirmatory laboratory test for TS; the diagnosis is based on a set of clinical diagnostic criteria [92,93,98]. The Tourette Syndrome Classification Study Group criteria for a definite diagnosis of TS are as follows [92]:

●Both multiple motor tics and one or more phonic tics must be present at some time during the illness, although not necessarily concurrently

●Tics must occur many times a day, nearly every day, or intermittently throughout a period of more than one year

●Anatomic location, number, frequency, type, complexity, or severity of tics must change over time

●Onset of tics before the age of 21 years (the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition [DSM-5] criteria [93] require onset of tics before age 18 years)

●Involuntary movements and noises must not be explained by another medical condition (or by the physiologic effects of substances as per the DSM-5 [93])

●Motor tics, phonic tics, or both must be witnessed by a reliable examiner at some point during the illness or be recorded by videotape or cinematography

Revised consensus-based diagnostic criteria proposed by an international working group within the European Society for the Study of Tourette Syndrome (ESSTS) aim to improve specificity for primary tic disorders, in particular as they are distinguished from functional tic-like behaviors [99]. These criteria include four mandatory and four supportive criteria for the diagnosis of primary persistent tic disorders:

●Mandatory criteria

•Motor and/or phonic tics

•Persistence of tics for ≥12 months; when tics have been present for <12 months but fulfill all other mandatory criteria, the term "provisional tic disorder" applies

•Symptoms are not suggestive of functional tic-like behaviors or secondary to drugs or other medical conditions that can cause tics

•Tics have caused some degree of impairment at any point in time

●Supportive criteria

•Age at onset <12 years of age

•Predominance of simple tics at onset

•Craniocaudal progression of symptoms

•Presence of typical developmental co-occurring conditions (ADHD, OCD)

Of note, although these criteria require "some degree of impairment," there are many patients with TS whose tics are embarrassing or even troublesome but not necessarily "impairing."

Evaluation for comorbid conditions — Most patients with TS have comorbid neuropsychiatric disorders (see 'Comorbidities' above). Therefore, patients with TS should be evaluated for common comorbid conditions, particularly ADHD and OCD [64]. Patients should also be screened for anxiety, mood, and disruptive behavior disorders, and questioned about suicidal ideation and suicide attempts. (See  "Attention deficit hyperactivity disorder in children and adolescents: Clinical features and diagnosis" and  "Obsessive-compulsive disorder in children and adolescents: Epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, course, assessment, and diagnosis" and  "Suicidal ideation and behavior in children and adolescents: Evaluation and disposition" and  "Anxiety disorders in children and adolescents: Epidemiology, clinical features, screening, and diagnosis".)

DIFFERENTIAL DIAGNOSIS —

Although TS is the most common cause of persistent or recurrent tics, there are many potential etiologies in the differential diagnosis [100]. The main entity is transient tics of childhood, which occur in approximately 25 percent of children [41]. Other considerations in the differential include neuroacanthocytosis, drugs such as dopamine receptor blocking agents and cocaine, pervasive developmental disorders, and insults to the basal ganglia resulting from head trauma or stroke; these and others are outlined in the table  (table 1) [60].

The ability to temporarily suppress tics and the premonitory sensations that often precede tics are hallmark features of TS that help to differentiate it from other hyperkinetic movement disorders such as chorea, dystonia, athetosis, myoclonus, stereotypies, and paroxysmal dyskinesia [41,43,101,102]. (See  "Hyperkinetic movement disorders in children".)

Complex motor stereotypies usually have an earlier onset than TS and, unlike TS, lack a premonitory urge, are executed in a fixed pattern with a prolonged duration and rhythmic quality, and can be stopped with cueing [33]. (See  "Hyperkinetic movement disorders in children", section on 'Stereotypies'.)

SOCIETY GUIDELINE LINKS —

Links to society and government-sponsored guidelines from selected countries and regions around the world are provided separately. (See  "Society guideline links: Tourette syndrome".)

INFORMATION FOR PATIENTS —

UpToDate offers two types of patient education materials, "The Basics" and "Beyond the Basics." The Basics patient education pieces are written in plain language, at the 5th to 6th grade reading level, and they answer the four or five key questions a patient might have about a given condition. These articles are best for patients who want a general overview and who prefer short, easy-to-read materials. Beyond the Basics patient education pieces are longer, more sophisticated, and more detailed. These articles are written at the 10th to 12th grade reading level and are best for patients who want in-depth information and are comfortable with some medical jargon.

Here are the patient education articles that are relevant to this topic. We encourage you to print or e-mail these topics to your patients. (You can also locate patient education articles on a variety of subjects by searching on "patient info" and the keyword(s) of interest.)

●Basics topics (see  "Patient education: Tourette syndrome (The Basics)")

SUMMARY AND RECOMMENDATIONS

●**Definition** – Tourette syndrome (TS) is a common movement and neurobehavioral disorder in children characterized by multiple motor and phonic tics. (See 'Clinical features' above.)

●**Pathogenesis** – TS is thought to result from a complex interaction between social and environmental factors and multiple genetic abnormalities. Several studies suggest a disturbance in the cortico-striatal-thalamic-cortical (mesolimbic) circuit, which leads to disinhibition of the motor and limbic system. The genetic basis of TS remains elusive. (See 'Pathogenesis' above.)

●**Clinical features** – Tics are the clinical hallmark of TS.

•**Tic characteristics** – Tics are sudden, brief, intermittent movements (motor tics) or utterances (phonic tics). Most patients experience premonitory feelings or sensations, described as an irresistible urge to perform a tic, followed by relief after a tic. (See 'Tic classification' above and 'Tic characteristics' above.)

•**Onset and natural history** – The onset of TS is typically between ages 2 and 15 years and occurs by 11 years of age in 96 percent of patients. The severity of tics usually reaches a peak between the ages of 10 to 12 years, followed by improvement in the majority during adolescent years and adulthood. (See 'Onset and natural history' above.)

•**Common comorbidities** – Common comorbid conditions in TS include attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), obsessive-compulsive disorder (OCD), and other behavioral and psychosocial problems. (See 'Comorbidities' above.)

●**Diagnosis** – The diagnosis of TS is based on the clinical features, particularly the presence of multiple motor and phonic tics, with onset before age 21. There is no diagnostic laboratory test. (See 'Diagnosis' above.)

●**Differential diagnosis** – The main entity on the differential diagnosis is transient tics of childhood, which occur in approximately 25 percent of children. Other considerations include neuroacanthocytosis, drugs such as dopamine receptor blocking agents and cocaine, pervasive developmental disorders, and insults to the basal ganglia resulting from head trauma or stroke  (table 1) [103]. (See 'Differential diagnosis' above.)

# REFERENCES

* Johnson KA, Worbe Y, Foote KD, et al. Tourette syndrome: clinical features, pathophysiology, and treatment. Lancet Neurol 2023; 22:147.
* Singer S, Mink JW, Gilbert DL, Jankovic J. Movement Disorders in Childhood, 3rd ed, Academic Press (Elsevier), 2022.
* Nilles C, Hartmann A, Roze E, et al. Tourette syndrome and other tic disorders of childhood. Handb Clin Neurol 2023; 196:457.
* Robertson MM. The Gilles de la Tourette syndrome: the current status. Arch Dis Child Educ Pract Ed 2012; 97:166.
* Fredericksen KA, Cutting LE, Kates WR, et al. Disproportionate increases of white matter in right frontal lobe in Tourette syndrome. Neurology 2002; 58:85.
* Muellner J, Delmaire C, Valabrégue R, et al. Altered structure of cortical sulci in gilles de la Tourette syndrome: Further support for abnormal brain development. Mov Disord 2015; 30:655.
* Plessen KJ, Bansal R, Peterson BS. Imaging evidence for anatomical disturbances and neuroplastic compensation in persons with Tourette syndrome. J Psychosom Res 2009; 67:559.
* Jackson SR, Loayza J, Crighton M, et al. The role of the insula in the generation of motor tics and the experience of the premonitory urge-to-tic in Tourette syndrome. Cortex 2020; 126:119.
* Kleimaker M, Kleimaker A, Weissbach A, et al. Non-invasive Brain Stimulation for the Treatment of Gilles de la Tourette Syndrome. Front Neurol 2020; 11:592258.
* Ganos C, Al-Fatly B, Fischer JF, et al. A neural network for tics: insights from causal brain lesions and deep brain stimulation. Brain 2022; 145:4385.
* Peterson BS, Thomas P, Kane MJ, et al. Basal Ganglia volumes in patients with Gilles de la Tourette syndrome. Arch Gen Psychiatry 2003; 60:415.
* Bloch MH, Leckman JF, Zhu H, Peterson BS. Caudate volumes in childhood predict symptom severity in adults with Tourette syndrome. Neurology 2005; 65:1253.
* Pourfar M, Feigin A, Tang CC, et al. Abnormal metabolic brain networks in Tourette syndrome. Neurology 2011; 76:944.
* Kataoka Y, Kalanithi PS, Grantz H, et al. Decreased number of parvalbumin and cholinergic interneurons in the striatum of individuals with Tourette syndrome. J Comp Neurol 2010; 518:277.
* Draper A, Stephenson MC, Jackson GM, et al. Increased GABA contributes to enhanced control over motor excitability in Tourette syndrome. Curr Biol 2014; 24:2343.
* He JL, Mikkelsen M, Huddleston DA, et al. Frequency and Intensity of Premonitory Urges-to-Tic in Tourette Syndrome Is Associated With Supplementary Motor Area GABA+ Levels. Mov Disord 2022; 37:563.
* Wendt FR, Pathak GA, Lencz T, et al. Multivariate genome-wide analysis of education, socioeconomic status and brain phenome. Nat Hum Behav 2021; 5:482.
* O'Rourke JA, Scharf JM, Yu D, Pauls DL. The genetics of Tourette syndrome: a review. J Psychosom Res 2009; 67:533.
* Deng H, Gao K, Jankovic J. The genetics of Tourette syndrome. Nat Rev Neurol 2012; 8:203.
* Abelson JF, Kwan KY, O'Roak BJ, et al. Sequence variants in SLITRK1 are associated with Tourette's syndrome. Science 2005; 310:317.
* Ercan-Sencicek AG, Stillman AA, Ghosh AK, et al. L-histidine decarboxylase and Tourette's syndrome. N Engl J Med 2010; 362:1901.
* Haas HL, Sergeeva OA, Selbach O. Histamine in the nervous system. Physiol Rev 2008; 88:1183.
* Scharf JM, Miller LL, Gauvin CA, et al. Population prevalence of Tourette syndrome: a systematic review and meta-analysis. Mov Disord 2015; 30:221.
* Jafari F, Abbasi P, Rahmati M, et al. Systematic Review and Meta-Analysis of Tourette Syndrome Prevalence; 1986 to 2022. Pediatr Neurol 2022; 137:6.
* Freeman RD, Fast DK, Burd L, et al. An international perspective on Tourette syndrome: selected findings from 3,500 individuals in 22 countries. Dev Med Child Neurol 2000; 42:436.
* Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Prevalence of diagnosed Tourette syndrome in persons aged 6-17 years - United States, 2007. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2009; 58:581.
* Knight T, Steeves T, Day L, et al. Prevalence of tic disorders: a systematic review and meta-analysis. Pediatr Neurol 2012; 47:77.
* Girgis J, Martino D, Pringsheim T. Influence of sex on tic severity and psychiatric comorbidity profile in patients with pediatric tic disorder. Dev Med Child Neurol 2022; 64:488.
* Garcia-Delgar B, Servera M, Coffey BJ, et al. Tic disorders in children and adolescents: does the clinical presentation differ in males and females? A report by the EMTICS group. Eur Child Adolesc Psychiatry 2022; 31:1539.
* Stillman A, Ercan-Sencicek AG, State MW. Tourette disorder overview. GeneReviews. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21138/ (Accessed on June 10, 2011).
* Robertson MM. The prevalence and epidemiology of Gilles de la Tourette syndrome. Part 1: the epidemiological and prevalence studies. J Psychosom Res 2008; 65:461.
* Browne HA, Modabbernia A, Buxbaum JD, et al. Prenatal Maternal Smoking and Increased Risk for Tourette Syndrome and Chronic Tic Disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2016; 55:784.
* Singer HS. Tics and Tourette Syndrome. Continuum (Minneap Minn) 2019; 25:936.
* Baizabal-Carvallo JF, Alonso-Juarez M, Jankovic J. Dystonic motor and phonic tics in Tourette syndrome. J Neurol 2022; 269:5312.
* Lin JJ, Wang HS, Wong MC, et al. Tourette's syndrome with cervical disc herniation. Brain Dev 2007; 29:61.
* Krauss JK, Jankovic J. Severe motor tics causing cervical myelopathy in Tourette's syndrome. Mov Disord 1996; 11:563.
* Dobbs M, Berger JR. Cervical myelopathy secondary to violent tics of Tourette's syndrome. Neurology 2003; 60:1862.
* Isaacs JD, Adams M, Lees AJ. Noncompressive myelopathy associated with violent axial tics of tourette syndrome. Neurology 2010; 74:697.
* van Meerbeeck P, Behar C, Czernecki V, et al. Motor tic of the neck: a probable cause of stroke in a child with Gilles de la Tourette syndrome. Mov Disord 2011; 26:928.
* Lehman LL, Gilbert DL, Leach JL, et al. Vertebral artery dissection leading to stroke caused by violent neck tics of Tourette syndrome. Neurology 2011; 77:1706.
* Jankovic J, Kurlan R. Tourette syndrome: evolving concepts. Mov Disord 2011; 26:1149.
* Freeman RD, Zinner SH, Müller-Vahl KR, et al. Coprophenomena in Tourette syndrome. Dev Med Child Neurol 2009; 51:218.
* Kwak C, Dat Vuong K, Jankovic J. Premonitory sensory phenomenon in Tourette's syndrome. Mov Disord 2003; 18:1530.
* Brandt V, Essing J, Jakubovski E, Müller-Vahl K. Premonitory Urge and Tic Severity, Comorbidities, and Quality of Life in Chronic Tic Disorders. Mov Disord Clin Pract 2023; 10:922.
* Virameteekul S, Bhidayasiri R. We Move or Are We Moved? Unpicking the Origins of Voluntary Movements to Better Understand Semivoluntary Movements. Front Neurol 2022; 13:834217.
* Nilles C, Amorelli G, Pringsheim TM, Martino D. "Unvoluntary" Movement Disorders: Distinguishing between Tics, Akathisia, Restless Legs, and Stereotypies. Semin Neurol 2023; 43:123.
* Isaacs D, Riordan H. Sensory hypersensitivity in Tourette syndrome: A review. Brain Dev 2020; 42:627.
* Baizabal-Carvallo JF, Jankovic J. The Clinical Characterization of Blocking Tics in Patients With Tourette Syndrome. J Mov Disord 2023; 16:163.
* Baizabal-Carvallo JF, Cavanna AE, Jankovic J. Tics emergencies and malignant tourette syndrome: Assessment and management. Neurosci Biobehav Rev 2024; 159:105609.
* Lin H, Katsovich L, Ghebremichael M, et al. Psychosocial stress predicts future symptom severities in children and adolescents with Tourette syndrome and/or obsessive-compulsive disorder. J Child Psychol Psychiatry 2007; 48:157.
* Leckman JF, Zhang H, Vitale A, et al. Course of tic severity in Tourette syndrome: the first two decades. Pediatrics 1998; 102:14.
* Robertson MM. The Gilles de la Tourette syndrome: the current status. Br J Psychiatry 1989; 154:147.
* Bloch MH, Peterson BS, Scahill L, et al. Adulthood outcome of tic and obsessive-compulsive symptom severity in children with Tourette syndrome. Arch Pediatr Adolesc Med 2006; 160:65.
* Erenberg G, Cruse RP, Rothner AD. The natural history of Tourette syndrome: a follow-up study. Ann Neurol 1987; 22:383.
* Singer HS, Augustine F. Controversies Surrounding the Pathophysiology of Tics. J Child Neurol 2019; 34:851.
* Groth C, Mol Debes N, Rask CU, et al. Course of Tourette Syndrome and Comorbidities in a Large Prospective Clinical Study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2017; 56:304.
* Mataix-Cols D, Isomura K, Brander G, et al. Early-Life and Family Risk Factors for Tic Disorder Persistence into Adulthood. Mov Disord 2023; 38:1419.
* Bagheri MM, Kerbeshian J, Burd L. Recognition and management of Tourette's syndrome and tic disorders. Am Fam Physician 1999; 59:2263.
* Jankovic J, Gelineau-Kattner R, Davidson A. Tourette's syndrome in adults. Mov Disord 2010; 25:2171.
* Jankovic J, Mejia NI. Tics associated with other disorders. Adv Neurol 2006; 99:61.
* Hirschtritt ME, Lee PC, Pauls DL, et al. Lifetime prevalence, age of risk, and genetic relationships of comorbid psychiatric disorders in Tourette syndrome. JAMA Psychiatry 2015; 72:325.
* Baizabal-Carvallo JF, Alonso-Juarez M, Jankovic J. Self-injurious behavior in Tourette syndrome. J Neurol 2022; 269:2453.
* Kurlan R, Como PG, Miller B, et al. The behavioral spectrum of tic disorders: a community-based study. Neurology 2002; 59:414.
* Pringsheim T, Okun MS, Müller-Vahl K, et al. Practice guideline recommendations summary: Treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders. Neurology 2019; 92:896.
* Comings DE, Comings BG. A controlled study of Tourette syndrome. I. Attention-deficit disorder, learning disorders, and school problems. Am J Hum Genet 1987; 41:701.
* Termine C, Luoni C, Fontolan S, et al. Impact of co-morbid attention-deficit and hyperactivity disorder on cognitive function in male children with Tourette syndrome: A controlled study. Psychiatry Res 2016; 243:263.
* Mataix-Cols D, Brander G, Chang Z, et al. Serious Transport Accidents in Tourette Syndrome or Chronic Tic Disorder. Mov Disord 2021; 36:188.
* Makhoul K, Jankovic J. Tourette Syndrome and Driving. Mov Disord Clin Pract 2021; 8:763.
* Andersen K, Groth C, Skov L, Debes NM. Childhood Comorbidity Severity Impacts Adolescent Substance Consumption in Patients With Tourette Syndrome. Pediatr Neurol 2023; 145:88.
* Martino D, Ganos C, Pringsheim TM. Tourette Syndrome and Chronic Tic Disorders: The Clinical Spectrum Beyond Tics. Int Rev Neurobiol 2017; 134:1461.
* Gaze C, Kepley HO, Walkup JT. Co-occurring psychiatric disorders in children and adolescents with Tourette syndrome. J Child Neurol 2006; 21:657.
* Lombroso PJ, Scahill L. Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder. Brain Dev 2008; 30:231.
* Chou IC, Lin HC, Lin CC, et al. Tourette syndrome and risk of depression: a population-based cohort study in Taiwan. J Dev Behav Pediatr 2013; 34:181.
* Fernández de la Cruz L, Rydell M, Runeson B, et al. Suicide in Tourette's and Chronic Tic Disorders. Biol Psychiatry 2017; 82:111.
* Budman CL, Rockmore L, Stokes J, Sossin M. Clinical phenomenology of episodic rage in children with Tourette syndrome. J Psychosom Res 2003; 55:59.
* Mol Debes NM. Co-morbid disorders in Tourette syndrome. Behav Neurol 2013; 27:7.
* Jankovic J, Kwak C, Frankoff R. Tourette's syndrome and the law. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 2006; 18:86.
* Mataix-Cols D, Virtanen S, Sidorchuk A, et al. Association of Tourette Syndrome and Chronic Tic Disorder With Violent Assault and Criminal Convictions. JAMA Neurol 2022; 79:459.
* Huckeba W, Chapieski L, Hiscock M, Glaze D. Arithmetic performance in children with Tourette syndrome: relative contribution of cognitive and attentional factors. J Clin Exp Neuropsychol 2008; 30:410.
* Singer HS, Schuerholz LJ, Denckla MB. Learning difficulties in children with Tourette syndrome. J Child Neurol 1995; 10 Suppl 1:S58.
* Pérez-Vigil A, Fernández de la Cruz L, Brander G, et al. Association of Tourette Syndrome and Chronic Tic Disorders With Objective Indicators of Educational Attainment: A Population-Based Sibling Comparison Study. JAMA Neurol 2018; 75:1098.
* Lee WT, Huang HL, Wong LC, et al. Tourette Syndrome as an Independent Risk Factor for Subsequent Sleep Disorders in Children: A Nationwide Population-Based Case-Control Study. Sleep 2017; 40.
* Jiménez-Jiménez FJ, Alonso-Navarro H, García-Martín E, Agúndez JAG. Sleep disorders in tourette syndrome. Sleep Med Rev 2020; 53:101335.
* Brander G, Isomura K, Chang Z, et al. Association of Tourette Syndrome and Chronic Tic Disorder With Metabolic and Cardiovascular Disorders. JAMA Neurol 2019; 76:454.
* Kwak C, Vuong KD, Jankovic J. Migraine headache in patients with Tourette syndrome. Arch Neurol 2003; 60:1595.
* Ghosh D, Rajan PV, Das D, et al. Headache in children with Tourette syndrome. J Pediatr 2012; 161:303.
* Barabas G, Matthews WS, Ferrari M. Tourette's syndrome and migraine. Arch Neurol 1984; 41:871.
* Isung J, Isomura K, Larsson H, et al. Association of Tourette Syndrome and Chronic Tic Disorder With Cervical Spine Disorders and Related Neurological Complications. JAMA Neurol 2021; 78:1205.
* Martino D, Pringsheim TM, Cavanna AE, et al. Systematic review of severity scales and screening instruments for tics: Critique and recommendations. Mov Disord 2017; 32:467.
* Tulen JH, Azzolini M, de Vries JA, et al. Quantitative study of spontaneous eye blinks and eye tics in Gilles de la Tourette's syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1999; 67:800.
* Farber RH, Swerdlow NR, Clementz BA. Saccadic performance characteristics and the behavioural neurology of Tourette's syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1999; 66:305.
* Definitions and classification of tic disorders. The Tourette Syndrome Classification Study Group. Arch Neurol 1993; 50:1013.
* American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5), American Psychiatric Association, Arlington, VA 2013.
* Ganos C, Martino D, Espay AJ, et al. Tics and functional tic-like movements: Can we tell them apart? Neurology 2019; 93:750.
* Hull M, Parnes M. Tics and TikTok: Functional Tics Spread Through Social Media. Mov Disord Clin Pract 2021; 8:1248.
* Hull M, Parnes M, Jankovic J. Increased Incidence of Functional (Psychogenic) Movement Disorders in Children and Adults Amid the COVID-19 Pandemic: A Cross-sectional Study. Neurol Clin Pract 2021; 11:e686.
* Nilles C, Martino D, Berg L, et al. What are the Key Phenomenological Clues to Diagnose Functional Tic-Like Behaviors in the Pandemic Era? Mov Disord Clin Pract 2024; 11:398.
* Robertson MM, Banerjee S, Kurlan R, et al. The Tourette syndrome diagnostic confidence index: development and clinical associations. Neurology 1999; 53:2108.
* Sarchioto M, Frey J, Ganos C, et al. Diagnostic Criteria for Primary Tic Disorders: Time for Reappraisal. Mov Disord 2024; 39:1276.
* Jankovic J. Differential diagnosis and etiology of tics. Adv Neurol 2001; 85:15.
* Prado HS, Rosário MC, Lee J, et al. Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and tic disorders: a review of the literature. CNS Spectr 2008; 13:425.
* Sanger TD, Chen D, Fehlings DL, et al. Definition and classification of hyperkinetic movements in childhood. Mov Disord 2010; 25:1538.
* Baizabal-Carvallo JF, Alonso-Juarez M, Jankovic J. Contrasting features between Tourette syndrome and secondary tic disorders. J Neural Transm (Vienna) 2023; 130:931.Topic 6221 Version 51.0


---

## 🔗 Связи в атласе:

* 📂 **Родительский раздел:** [[👶 Нейроразвитие, детская психиатрия и СДВГ]]

* 🔄 **Смежные темы раздела:**

  - [[Расстройство аутистического спектра у детей и подростков — клинические особенности]]

  - [[Расстройство аутистического спектра у детей и подростков — обзор управления и прогноза]]